Genetický progres
„Mimořádné pokroky na poli lidské genetiky v posledních letech mění nejen naše porozumění genetice nemocí, ale také naše výzkumné přístupy a každodenní klinickou praxi. Vzhledem k novým pokrokům a vhledům mizejí tradiční hranice mezi klinickou genetikou, cytogenetikou a molekulární genetikou, stejně jako mezi výzkumem monogenních a komplexních poruch,“ uvádí Evropská společnost pro lidskou genetiku (ESHG) na webu věnovaném její loňské výroční konferenci, která proběhla ve Vídni. O značném zájmu o novinky v genetice svědčí i fakt, že se jí zúčastnily více než 4 tisíce odborníků ze 78 zemí, zaznělo 286 sdělení, bylo přijato 2105 abstraktů a 1807 posterů.
Od několika genů po genom
Předmětem genetického vyšetření mohou být přesně určené geny, ale i různě rozsáhlé oblasti genomu a genom celý. Vyšetřování genových mutací a aberací v prevenci, diagnostice i predikci odpovědi na léčbu mnoha nemocí se stalo součástí personalizované i precizní medicíny. Prosazování a obhajování genomiky jako důležitého článku v globální péči o veřejné zdraví si dala za úkol Světová zdravotnická organizace (WHO), podle níž „současná využití a budoucí aplikace genomických technologií jsou klíčové pro zlepšování zdraví a šance lidí ve všech částech světa bez ohledu na ekonomický stav“.
„Je už jasné, že genomika může enormně přispět k lidskému zdraví, od sledování populací kvůli infekčním agens, například viru, který je původcem COVID-19, až po predikování a léčení širokého spektra nemocí, jako jsou malignity a vývojové poruchy. Pozornost kladená na rovnováhu v rozvoji těchto technologií je základním předpokladem pro dosahování obrovských potenciálních benefitů pro lidské zdraví,“ dodává předseda Vědecké rady WHO, laureát Nobelovy ceny z roku 1989 a bývalý ředitel amerického Národního zdravotního ústavu (NIH) profesor Harold Varmus.
Využívání genetických testů v praxi stoupá
V klinické praxi je k dispozici stále více genetických testů. Konstatuje to například americké Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC), podle něhož americký Registr genetického testování ke 14. prosinci 2022 evidoval 76 546 genetických testů pro 22 570 onemocnění zahrnujících 18 736 genů v rámci 518 laboratoří. Jedná se o testy, které mohou být použity v diagnostice, pro prognózu, optimalizaci léčby (farmakogenomika), populační screening nebo hodnocení rizika. Stále větší počet testů má také evidence-based doporučení pro zlepšování zdraví.
Soustavně se rovněž rozšiřuje množství situací, kdy je potvrzen přínos genetického testování. Z recentní studie například vyplývá, že cirkulující cell-free RNA (cfRNA) v krvi matky je slibná v predikování preeklampsie již několik týdnů před nástupem symptomů.
Česká společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (ČSG) vydává doporučení v souvislosti se stále novými indikacemi genetického testování. Nejčerstvěji publikovala v září 2022 doporučení k testování BRCA1/BRCA2 a dalších genů v souvislosti s karcinomy prsu, ovarií, prostaty a slinivky břišní pro účely optimalizace léčby a ještě v říjnu je aktualizovala. V rámci tohoto dokumentu se zmiňuje i o tom, která z jednotlivých dotčených testování mají úhradu a která jsou dosud nehrazena.
Portfolio hrazených genetických testů se v Česku stále rozšiřuje, což zvyšuje jejich dostupnost v praxi. Přibývá tak možností jak co nejlépe uplatňovat principy maximálně individualizované precizní medicíny. Zejména moderní onkologie jednoznačně vyznává tento trend a testováním celého genomu nádorových buněk se snaží zacílit léčbu co nejpřesněji u každého jednotlivého pacienta. Zřetelně také stále přibývá informací, novinek a čerstvých poznatků z oblasti genetiky.
(esr)
Zdroje:
1. Welcome to the European Human Genetics Conference. ESHG, 2022 Jun. Dostupné na: https://2022.eshg.org/abstracts-1
2. Accelerating access to genomics for global health: promotion, implementation, collaboration, and ethical, legal, and social issues: a report of the WHO Science Council. WHO, 2022 Jul 12. Dostupné na: www.who.int/publications/i/item/9789240052857
3. WHO’s Science Council launches report calling for equitable expansion of genomics. WHO, 2022 Jul 12. Dostupné na: www.who.int/news/item/12-07-2022-who-s-science-council-launches-report-calling-for-equitable-expansion-of-genomics
4. Khoury M. J., Remley K. Preventing disease and protecting health among individuals at increased genetic risk: a lifespan perspective and an emerging public health challenge. CDC, 2022 Dec 20. Dostupné na: https://blogs.cdc.gov/genomics/2022/12/20/preventing-disease
4. Khoury M. J., Dawson E. L. Preeclampsia, genomics and public health. CDC, 2022 Oct 25. Dostupné na: https://blogs.cdc.gov/genomics/2022/10/25/preeclampsia
5. Rasmussen M., Reddy M., Nolan R. et al. RNA profiles reveal signatures of future health and disease in pregnancy. Nature 2022; 601 (7893): 422–427, doi: 10.1038/s41586-021-04249-w.
6. Testování BRCA1/2 a jiných genů pro účely léčby. Česká společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, 30. 9. 2022, aktualizace 21. 10. 2022. Dostupné na: https://slg.cz/doporuceni/testovani-brca-lecba